La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético raro que afecta tanto las capacidades motoras como las cognitivas de quien la padece. Aparece generalmente entre los 30 y los 50 años y, con el tiempo, lleva a una pérdida progresiva del control muscular, cambios en la conducta y declive mental. La EH es causada por una mutación en el gen HTT, que produce una versión anómala de la proteína huntingtina, la cual afecta las neuronas en el cerebro. Esto provoca síntomas graves y progresivos que impactan en todos los aspectos de la vida de la persona.
La herencia genética que la desencadena
La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita portar el gen alterado para transmitir la enfermedad a sus hijos. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen. Las familias en las que esta enfermedad está presente suelen vivir con una incertidumbre constante, y muchas veces, los familiares deciden realizarse pruebas genéticas para saber si tienen el gen mutado antes de que aparezcan los síntomas.
Síntomas devastadores y progresivos
Los síntomas de la EH incluyen movimientos involuntarios, conocidos como corea, que van acompañados de dificultades para hablar y tragar, cambios en el equilibrio, y pérdida de habilidades motoras. A nivel mental, la enfermedad causa depresión, ansiedad, y cambios de humor, así como deterioro cognitivo, lo que impacta en la memoria y el juicio. Con el tiempo, las personas afectadas suelen requerir asistencia continua, ya que pierden su capacidad para realizar actividades diarias y comunicarse con claridad.
Diagnóstico y pruebas genéticas
El diagnóstico de Huntington suele confirmarse mediante un análisis genético, especialmente si existen antecedentes familiares. Estas pruebas permiten detectar la mutación en el gen HTT incluso antes de que aparezcan los síntomas. Sin embargo, el diagnóstico plantea decisiones difíciles, ya que, hasta el momento, no existe una cura para la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden ofrecer respuestas y ayudar en la planificación de la vida, pero también traen consigo dilemas éticos y emocionales tanto para el paciente como para la familia.
Investigación y esperanza en nuevos tratamientos
Aunque aún no existe una cura, la investigación en tratamientos para la EH avanza, con el foco puesto en desacelerar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados. Hoy en día, se desarrollan terapias génicas y medicamentos que buscan reducir la producción de la proteína anómala. Organizaciones y centros de investigación trabajan en conjunto para encontrar un tratamiento definitivo, lo que genera esperanza en la comunidad científica y en las familias afectadas por esta enfermedad genética.